22q11.2欠失症候群（22q11DS）は身体・知的・精神障害を複合的に合併しうる染色体起因性症候群で指定難病である．統合失調症様の精神病症状がみられることから日本の精神科医の間で注目されつつあるが，精神科領域における国内先行研究の多くは症例報告に限られる．先天性心疾患の生涯にわたる医療の観点からの指針は存在するが，本人や家族の心理社会的な困難とニーズについては十分に明らかになっていない．22q11DSの重複障害は個人差が大きく，先天性に身体疾患をもち，学齢期からは知的障害による学習への影響，思春期以降に精神疾患を発症するなど，個人のなかでも疾患の表現型が変わりうる．このような疾患特性とライフステージに沿った生活環境の変化が重なって生じる困難に対して，定型的な支援はしばしば不十分である．本研究では福祉制度に焦点をあて，疾患の特性と制度のミスマッチから生じる困難とニーズを明らかにすることを目的とする．養育者125名を対象としたウェブアンケート調査を行い，混合研究法により，選択式回答の量的解析と，自由記述式回答の質的解析を行った．量的解析では，年少ほど療育に関する項目の選択率が高く，年長ほど就労や結婚，住居に関する項目の選択率が高いなど，年齢に応じて移り変わる困難が示された．重複障害を考慮されない困難は幼児期から学齢期にかけて一旦選択率が下がるものの，19歳以上で再び増加していた．質的解析では，本人や家族の心理的側面や具体的なニーズなど，量的解析には含まれなかった主題が見いだされた．量的・質的解析の双方において，疾患に関する支援者の理解や知識の不足は多くの回答で指摘される点であった．22q11DSの疾患特性やそれに重なる心理社会的な困難とニーズに関する理解を土台とした，既存の制度設計にとらわれない支援が求められる．