Advertisement第116回日本精神神経学会学術総会

論文抄録

第122巻第4号

※会員以外の方で全文の閲覧をご希望される場合は、「電子書籍」にてご購入いただけます。
精神医学奨励賞受賞講演
ゲノムコピー数バリアントに基づいた統合失調症と自閉スペクトラム症の病態研究
久島 周1)2)
1)名古屋大学医学部附属病院究科精神医学分野
2)名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター
精神神経学雑誌 122: 310-316, 2020

 自閉スペクトラム症(ASD)と統合失調症は,臨床症状に基づいた診断基準により,異なる疾患として臨床的に区別されている.しかし,これまでの疫学研究や分子遺伝学研究から両疾患の病因や病態には共通性があることが示唆されている.この点を検討するため,著者は,ASDと統合失調症の日本人患者を対象として,低頻度の稀なゲノムコピー数バリアント(CNV)に着目したゲノム解析を行った.CNVは,染色体上の1キロ塩基対(kb)以上にわたるゲノムDNAが,通常2コピーのところ,1コピー以下(欠失)または3コピー以上(重複)になる変化を指す.解析の結果,両疾患の患者の約8%で病的意義をもつCNVを同定し,両疾患に共通するものも多数見いだした.病的CNVをもつ患者は,知的能力障害の併存率が有意に高いといった特徴も見いだした.CNVデータのバイオインフォマティクス解析から,各疾患に関連した病態パスウェイを同定したが,ここでも両疾患に共通するものを見いだした.そのなかにはシナプス,遺伝子発現制御,酸化ストレス応答,ゲノム安定性などが含まれていた.これらのパスウェイの病態上の意義は,病的CNVに基づいたモデル生物(患者iPS細胞や遺伝子改変マウス)を用いた詳細な解析で明らかになるだろう.今回得られた知見をもとに,精神疾患の症状にかかわる神経回路の同定と治療法の開発が進むことが期待される.

索引用語:統合失調症, 自閉スペクトラム症, ゲノムコピー数バリアント, iPS細胞, モデル動物>
Advertisement

ページの先頭へ

Copyright © The Japanese Society of Psychiatry and Neurology