臨床に携わる精神科医にとり，分子生物学という学問はあまりなじみがないかもしれないが，近年一部の精神疾患の機序は分子生物学的解析により解明されつつある．精神疾患のうち，アルツハイマー型認知症や統合失調症の治療法開発には，これまで多くの精神科医，神経内科医，神経科学者らが注力してきたが，自閉スペクトラム症に対しては，その障害が“untreatable”であるという認識から，その治療法開発にそれほど高い関心が払われてこなかった．ところが，多面的な分子生物学的アプローチにより，自閉スペクトラム症の病態は徐々に明らかになりつつあり，またその薬物療法の可能性まで示唆されるほどである．本稿では，分子生物学がどのようにして自閉スペクトラム症の病態を解明してきたのか，またその知見に基づいて得られた薬物療法の可能性とはどのようなものなのかを解説する．